Bebê com doença rara é curado com tratamento inédito que pode mudar a história da medicina
A criança havia sido diagnosticada com apenas uma semana de vida e foi a primeira no mundo a receber essa terapia
Um bebê norte-americano de dois anos foi curado de uma doença genética rara por meio de um tratamento inédito de edição genética, marcando um avanço significativo na história da medicina. A criança, identificada como Kyle, foi a primeira no mundo a receber uma terapia capaz de "reescrever" seu DNA, corrigindo a mutação que causava a doença.
Kyle foi diagnosticado com apenas uma semana de vida com deficiência de CPS1, uma condição genética que afeta um em cada 1,3 milhão de bebês.
Segundo o The New England Journal of Medicine, a doença prejudicava seu metabolismo e destruía seu fígado, resultando em letargia, dificuldade para se alimentar e problemas para manter a temperatura corporal. Sem o tratamento, ele enfrentaria graves atrasos mentais e de desenvolvimento, além da necessidade de um transplante de fígado.
Os pais de Kyle concordaram em incluí-lo em um estudo experimental realizado na Pensilvânia. A pesquisa buscava formas de corrigir mutações genéticas diretamente no DNA, utilizando uma técnica chamada edição de base.
O procedimento substitui uma única "letra" do DNA em um ponto específico, corrigindo a mutação que causava a deficiência. Para isso, os cientistas desenvolveram um medicamento personalizado, administrado por meio de infusões que duram cerca de duas horas. Kyle já passou por três sessões do tratamento.
Antes das aplicações, Kyle não podia ingerir proteínas devido às complicações metabólicas. Após o início da terapia, ele apresentou avanços significativos no desenvolvimento e passou a tolerar proteínas, algo considerado um marco pelos médicos. Embora ainda não se saiba se ele precisará continuar com as aplicações ao longo da vida, os especialistas consideram o caso uma reversão da condição.
O tratamento representa um avanço para a medicina genética e sugere um futuro promissor, em que será possível sequenciar o DNA de pacientes e corrigir mutações específicas por meio de terapias personalizadas. Atualmente, a técnica é aplicada apenas para doenças hepáticas, mas os pesquisadores acreditam que, no futuro, ela também poderá tratar condições neurológicas e doenças como a distrofia muscular.
