Doenças raras: estudo mostra como IA pode apoiar médicos no diagnóstico; entenda
Estudo mostra como tornar análises genéticas mais eficientes e mais rápidas

O avanço da Inteligência Artificial (IA) abre novas perspectivas no tratamento de doenças raras, que ainda representam um desafio global para médicos e famílias. A jornada de diagnóstico costuma ser longa, marcada por múltiplas consultas, exames laboratoriais e até procedimentos invasivos.
O tempo médio para identificar a condição pode chegar a 12 semanas, atrasando o início de terapias adequadas. Com o apoio tecnológico, a expectativa é reduzir esse prazo e aumentar a precisão das análises clínicas.
A Microsoft divulgou um estudo que mostra como a Inteligência Artificial pode reduzir esse tempo e apoiar médicos em decisões mais assertivas. O levantamento foi conduzido a partir de entrevistas com 17 profissionais da área de genética, que apontaram como principais obstáculos a complexidade do sequenciamento do genoma completo e a dificuldade de integrar grandes volumes de dados.
O protótipo foi projetado para coletar e sintetizar dados de diferentes fontes, diminuir erros humanos e priorizar casos não resolvidos que precisavam de novas análises. Os primeiros resultados indicaram maior eficiência no diagnóstico de doenças genéticas raras.
Os primeiros testes mostraram maior eficiência no processamento e análise de informações genéticas. Especialistas acreditam que a tecnologia pode reduzir o tempo de espera e aumentar a taxa de diagnósticos bem-sucedidos em doenças genéticas raras, ampliando o acesso a tratamentos adequados.
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Além disso, o recurso pode contribuir para pesquisas médicas, permitindo que cientistas identifiquem padrões em bancos de dados genômicos e acelerem descobertas científicas.
Desafios da implantação
Apesar do potencial, ainda existem barreiras para que soluções como essa sejam adotadas em larga escala. O estudo destaca que cerca de 87% dos sistemas de IA desenvolvidos para a saúde não chegam a ser implementados. O principal motivo é a falta de alinhamento entre as ferramentas e as necessidades práticas dos profissionais.
Outro desafio é a segurança de dados sensíveis. Informações genéticas exigem níveis elevados de proteção e cumprimento de regulamentações rígidas, o que demanda investimentos adicionais em infraestrutura e governança digital.
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Próximos passos
A Microsoft informou que novas pesquisas devem avaliar o desempenho do protótipo em cenários clínicos reais. A empresa também estuda como adaptar a ferramenta a diferentes contextos, oferecendo soluções personalizadas para hospitais, clínicas e centros de pesquisa.
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